Esta charla servirá como una guía sobre cómo ha evolucionado la tecnología, cómo se ejecuta el protocolo en NGI y el servicio que brindan a sus usuarios.

Con el desarrollo de la tecnología de secuenciación de lectura larga y los métodos computacionales mejorados, ahora es posible que pequeños equipos de investigadores creen conjuntos genómicos de calidad de referencia que conducirán a una mejor comprensión del espectro completo de la variación genética humana.

Los descubrimientos pioneros requieren herramientas innovadoras. Las tecnologías de secuenciación espacial y unicelular han transformado nuestra comprensión de la biología al permitirnos perfilar y visualizar la heterogeneidad de células y tejidos con una resolución poderosa.