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Explorando la ética de las pruebas genéticas: ¿Qué significa el consentimiento?

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Explorando la ética de las pruebas genéticas: ¿Qué significa el consentimiento?

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Al igual que con cualquier procedimiento médico, para someterse a pruebas genéticas, se debe dar el consentimiento informado.

Según los Institutos Nacionales de Salud consentimiento informado en el contexto de las pruebas genéticas es el proceso de asegurarse de que, siempre que sea posible, un paciente comprenda completamente :

  • El procedimiento
  • sus beneficios y limitaciones
  • Los posibles resultados, tanto positivos como negativos


Con esta información, un paciente puede tomar una decisión educada y voluntaria, es decir, está informado a un nivel tal que puede dar su consentimiento. Este suele ser un requisito legal y ético en la medicina.

Si bien esto puede parecer un concepto relativamente simple, para las pruebas genéticas, el consentimiento informado de repente se vuelve mucho más complejo. Los bioeticistas, expertos en la práctica ética de la biología y la medicina, a menudo usan estudios de casos para explorar estas complejidades y discutir el potencialsoluciones a los dilemas que surgen de ellos.

estudio de caso

Jodie es una mujer de 28 años que está pensando en tener hijos. Sin embargo, tiene antecedentes familiares de distrofia muscular de cinturas y está considerando someterse a un examen genético para determinar si es portadora de alguna variante también conocida como mutaciones en su genoma asociada con la enfermedad.



Asesoramiento y consentimiento


En los EE. UU., El viaje de Jodie hacia las pruebas genéticas puede comenzar con una cita de asesoría genética.


La consejera genética Margarita Raygada, Ph.D., explica el papel de una consejera genética en la atención del cáncer y comparte los beneficios e implicaciones de las pruebas genéticas para los pacientes y sus familias.

Consejeros genéticos son individuos educados en genética médica y asesoramiento. Esto les da la experiencia necesaria para proporcionar a los pacientes los conocimientos necesarios para dar su consentimiento, pero también para ofrecer orientación y apoyo. Como tal, es muy probable que sean la persona responsable de obtener el consentimiento informado del paciente.

Laura Hercher , Directora de Investigación en Genética Humana en Sarah Lawrence College, tiene casi 20 años de experiencia trabajando como asesora genética. Ella enfatiza que la función de la asesoría va mucho más allá de las pruebas únicamente :

“El asesoramiento genético es más que las pruebas genéticas. Obviamente puede tratarse de eso, y un asesor genético sería una buena persona con quien hablar sobre las pruebas genéticas, pero nos reunimos con personas en las que las pruebas genéticas no están sobre la mesa en absoluto. ”

"Creo que hay un elemento de educación en muchas sesiones de asesoría genética o interpretación, pero también en muchas circunstancias, existe lo que llamamos establecer una relación terapéutica, donde tú haces el lado de la asesoría".

Continuando con este tema, Hercher señala un aspecto clave del asesoramiento genético y algo que es crucial para el proceso de consentimiento, pero que a menudo se olvida entre la publicidad que rodea a las pruebas genéticas.

“Nosotros [los asesores genéticos] no damos por sentado que alguien querrá pruebas genéticas. Ellos tienen el derecho a decir que no - estas son normas compartidas en genética en el Reino Unido y los EE. UU. ”

Sin embargo, en el caso de Jodie, ella ha expresado interés en las pruebas genéticas. ¿Cómo puede un asesor genético establecer el consentimiento informado para esto?

“Debe considerar estas dos cosas muy básicas”, comienza Hercher. “Asegúrese de que la persona comprenda lo que las pruebas genéticas pueden decirle y también comprenda qué pruebas genéticas puede que no dígales.

“Es muy importante entenderlos porque, número uno, no quieres que alguien se aleje de la experiencia diciendo:" Está bien, genial, me hicieron la prueba. No tengo una enfermedad ", si esono es exhaustivo.

“Número dos, queremos hablar sobre lo que la prueba le mostrará al paciente, tanto en términos de establecer expectativas correctas, eso es consentimiento, como también identificando cosas adicionales que podrían descubrir que no son necesariamente los objetivos de la prueba."

“El consentimiento puede verse más apropiadamente como una conversación en curso que necesita actualización y aclaración cuando sea necesario, en lugar de como un solo evento histórico que necesita ser revisado”.
- Informe del Comité Conjunto de Genómica en Medicina


hallazgos secundarios


En nuestra búsqueda del genoma en busca de respuestas sobre una enfermedad en particular, es posible encontrar información que no se consideró relevante para el propósito principal de la prueba.

Estudio de caso - continuación

La muestra de sangre proporcionada por Jodie se somete a una secuenciación completa del exoma. Tras el análisis de la secuencia, se descubre que Jodie no tiene ninguna de las variantes asociadas actualmente con la distrofia muscular de cinturas. Sin embargo, la persona que analiza los datos también comprueba si hay otra enfermedad común-variantes asociadas. Descubren que Jodie tiene una mutación en BRCA2 que la pone en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y / o de ovario.



El descubrimiento descrito anteriormente se conoce como a hallazgo secundario , lo que significa que si bien su identificación puede no haber sido la principal objetivo de la prueba, su presencia fue buscado activamente . Esto es diferente a un hallazgo "incidental", aunque los términos a menudo se usan indistintamente.

El potencial de hallazgos secundarios demuestra cómo el consentimiento en las pruebas genéticas no es tan simple como una sola respuesta de "sí" o "no". La decisión de buscar activamente otras variantes y hacer que se informe de ellas proporciona una capa adicional de consideración parael proceso de consentimiento.

En 2013, el American College of Medical Genetics and Genomics AMCG publicó recomendaciones para el manejo responsable de incidental hallazgos que surgen de la secuenciación clínica del exoma o del genoma. Esto incluye que los médicos sean responsables de alertar a los pacientes sobre la posibilidad de que la secuenciación pueda dar como resultado hallazgos incidentales, y que estos pueden justificar una mayor investigación. 1

“Un consentimiento informado adecuado para las pruebas genéticas le daría a la persona una noción de lo que podría encontrar como parte de la prueba, y qué opciones tiene, sobre qué [pruebas o resultados] pueden obtener y qué no obtener, sihay opciones disponibles en el entorno en el que está operando ".

Jodie no solo tiene que tomar una decisión sobre si quiere o no la prueba, también tiene que considerar qué resultados le gustaría que le informaran. La disponibilidad de opciones es importante debido a las posibles implicaciones,tanto física como mentalmente, de recibir información que no esperaba o no deseaba recibir.

Los resultados de Jodie muestran que ella, y potencialmente sus parientes de primer grado, tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Aunque no es una garantía de que desarrollará esas enfermedades, este conocimiento podría afectar sus decisionesque hace sobre su atención médica. Para las personas que padecen una enfermedad asociada BRCA pueden estar disponibles medidas quirúrgicas de mutación, preventivas, aunque drásticas, incluidas mastectomías y ooforectomías.

La cirugía preventiva, o incluso el simple hecho de saber que puede desarrollar una enfermedad, también puede tener un costo emocional. Además, un paciente puede descubrir que tienen variaciones, lo que significa que voluntad desarrollar una afección en algún momento de su vida, como la enfermedad de Huntington. Esto puede tener un impacto en la salud mental si actualmente hay opciones de tratamiento muy limitadas o nulas para la afección diagnosticada, aunque es necesario realizar una investigación adicional y continua paraevaluar el alcance de tal impacto.

Los hallazgos secundarios también pueden surgir con los avances en la investigación; una variante que puede que no se haya considerado una variante patógena antes podría considerarse así en el futuro, o viceversa. Pacientes como Jodie tendrían que pensar si querrían sercontactado nuevamente con información nueva o actualizada.

Son muchos factores que alguien debe considerar antes de dar su consentimiento. ¿Cómo podemos simplificar el consentimiento para dar cuenta de todas esas decisiones y resultados, si es que es posible?

Mejorando el proceso


De lo que he aprendido hablando con Laura, parece que el aspecto clave que sustenta el consentimiento es el asesoramiento genético eficaz: brindar a las personas toda la información "clínica" que necesitan considerar, pero también teniendo en cuenta que las pruebas genéticas van más allá de laciencia. En la práctica, involucra a personas comunes con pensamientos, sentimientos y familias, todos los cuales influyen en su decisión de incluso someterse a una prueba, y mucho menos descubrir los resultados.

Esto requiere tiempo, algo de lo que el sistema de salud no siempre tiene suficiente. ¿Cómo creamos un proceso que funcione tanto para los médicos como para los pacientes?

“Las respuestas que la gente tiene tienden a ser que necesitamos mejores herramientas”, me dice Hercher. “Y eso incluye herramientas digitales o en línea que permitirían a las personas interactuar con la información. Ya sabes, si se sienta a alguieny suelta 15 minutos de información, información densa, no estás haciendo nada por ellos ".

“Entonces, lo que se necesita para mejorar la situación son nuevas herramientas que permitan a las personas abordarla con el tiempo, a su propio ritmo, explorando lo que quieren y cuándo. Eso optimizaría la situación tanto para el cuidador como para el paciente. Ypermitirles volver a ella [la información] para refrescar su memoria y demás. El proceso de consentimiento óptimo no es "decidamos todo lo que podamos encajar en este espacio de tiempo; el consentimiento, de manera óptima, es un proceso continuo".

La investigación realizada en el Reino Unido parece estar de acuerdo. Una reciente informe del Comité Conjunto sobre Genómica en Medicina lo resume muy bien :

“El consentimiento puede verse más apropiadamente como una conversación en curso que necesita actualización y aclaración cuando sea necesario, en lugar de como un solo evento histórico que necesita ser revisado”.

referencia

  1. verde et al . 2013. Recomendaciones de la ACMG para la notificación de hallazgos incidentales en el exoma clínico y la secuenciación del genoma. Genética en Medicina . DOI: http://doi.org/10.1038/gim.2013.73
Conozca a los autores
Acebo grande
Asistente editorial
Acebo grande
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